Banyak jenis perhitungan yang tersedia di lapangan. Tidak semua orang menggunakan yang sama untuk mengukur dimensi. Rumus adalah konstan tetapi bukan pengukuran. Banyak sarjana mendahului pandangan pengukuran yang berbeda. Penetrasi dan ekspresivitas adalah pengukuran fenotipe dari genotipe yang sama.
Penetrasi vs Ekspresivitas
Perbedaan antara penetrasi dan ekspresivitas adalah ukuran kuantitatifnya. Penetrasi dapat diukur secara kuantitatif, dan ekspresivitas tidak dapat diukur secara kuantitatif. Penetrasi dapat diukur secara statistik, dan ekspresivitas tidak dapat dihitung secara statistik. Gen yang dimodifikasi dan beberapa faktor lingkungan adalah alasan untuk penetrasi dan ekspresivitas. Kisaran gradasi lebih dalam ekspresivitas daripada penetrasi.
Penetrasi adalah ukuran gen tertentu yang membawa bagian individu dalam suatu populasi. Genotipe mengandung fenotipe yang disebut penetrasi. Persentase jenis genotipe yang sama yang mengekspresikan sifat pada individu adalah penetrasi. Bagian dari populasi yang mengalami jenis perubahan genetik tertentu mengacu pada penetrasi. Penetrasi terbagi menjadi penetrasi lengkap, tidak lengkap, atau berkurang. Mutasi akan menyebabkan penyakit pada 95% orang, dan 5% sisanya tidak akan terpengaruh.
Ekspresivitas adalah ukuran derajat fenotipe dalam genotipe. Kondisi di mana sifat diekspresikan menunjukkan ekspresivitas. Ini mengukur tingkat fenotipe dan tingkat keparahannya. Perbedaan antara orang-orang dengan genotipe fenotipe yang sama adalah ekspresivitasnya. Bahkan orang-orang dengan genotipe yang sama memiliki tipe fenotipe yang berbeda yang disebut ekspresivitas. Ekspresi sifat yang bervariasi dalam rentang derajat pada individu disebut ekspresivitas.
Tabel Perbandingan Antara Penetrasi dan Ekspresivitas
| Parameter perbandingan | penetrasi | Ekspresivitas |
| definisi | Penetrasi adalah ukuran bagian dari gen tertentu dengan bagian individu. | Ekspresivitas adalah derajat fenotipe individu dalam genotipe. |
| Ukuran kuantitatif | Penetrasi diukur secara kuantitatif. | Ekspresivitas tidak bisa diukur secara kuantitatif. |
| Perhitungan statistik | Penetrasi memiliki prediksi statistik | Ekspresivitas tidak memiliki perhitungan statistik. |
| Jumlah jenis | Penetrasi memiliki dua jenis. | Ekspresivitas memiliki satu jenis. |
| Contoh | akondroplasia | Neurofibromatosis. |
Apa itu Penetrasi?
Penetrasi adalah proporsi dimana seorang individu dengan gen tertentu yang dinyatakan sebagai fenotipe. Penetrasi memiliki tiga jenis. Penetrasi lengkap adalah orang tersebut memiliki mutasi 100%, dan yang mempengaruhi gen kadang-kadang akan mengakibatkan penyakit. Orang-orang dengan penetrasi penuh adalah pembawa fenotipe penuh. Penetrasi yang tidak lengkap atau berkurang adalah kemungkinan fenotipe dalam genotipe, dan mungkin tidak memiliki efek yang parah pada genotipe. Orang yang terkena penetrasi parsial adalah setengah pembawa fenotipe. Paparan sifat bervariasi pada orang. Beberapa orang memiliki efek seumur hidup sementara yang lain tidak.
Penetrasi ini disebabkan oleh mutasi gen yang dapat menyebabkan penyakit pada beberapa orang. Gen epistatik, gen supresor, dan gen pengubah semuanya efektif untuk penetrasi. Mutasi merupakan penyebab utama terjadinya penetrasi berupa penyakit keturunan. Faktor lingkungan juga bertanggung jawab atas penetrasi yang mempengaruhi genom. Perubahan alel polimorfik tunggal juga merupakan penetrasi. Sulit untuk menemukan penetrasi.
Achondroplasia adalah contoh yang baik dari penetrasi lengkap. Dalam hal ini, mutasi akan membebankan faktor risiko kanker payudara. BRAC1 dan BARC2 adalah alel penetrasi tinggi tetapi, mereka bukan penetrasi lengkap. Osteogenesis imperfecta adalah contoh sempurna dari penetrasi yang tidak lengkap atau berkurang. Orang dengan mutasi ini memiliki kolagen dalam satu gen, baik di COL1A1 atau COL 1A2. Tapi itu tidak mempengaruhi keduanya secara bersamaan. Kolagen jaringan memperkuat tulang dan otot. Pengukuran intensitas fenotipe dalam genotipe adalah ekspresivitas.
Apa itu Ekspresivitas?
Ekspresivitas adalah derajat fenotipe genotipe pada individu. Keadaan ketika sifat diekspresikan adalah ekspresivitas. Luas atau derajat fenotipe dalam genotipe merupakan ekspresivitas. Sindrom Mar-fan, Sindrom Van der Wo-u-de, dan Neurofibromatosis adalah sindrom umum dengan ekspresivitas. Nuansa biru pada telur bervariasi dengan individu dalam ekspresivitas.
Variabel ekspresivitas adalah banyaknya jumlah orang yang memiliki genotipe yang sama dengan sifat yang diekspresikan. Namun tidak semuanya memiliki gejala dan tingkat keparahan. Hanya sedikit yang akan terpengaruh dan diekspresikan. Orang-orang dari keluarga yang sama memiliki mutasi genom yang berbeda. Ekspresivitas memberi tahu kisaran fenotipe dalam genom itu. Gen pengubah dan lingkungan adalah faktor untuk ekspresivitas variabel. Pengubah juga dapat memengaruhi gen lain dalam berbagai cara.
Polydactyly adalah contoh ekspresivitas yang bagus. Kehadiran jari kaki ekstra pada kelompok kucing yang terkena adalah ekspresivitas. Otot ekstra ini disebabkan oleh mutasi genotipe. Ekspresivitas menunjukkan derajat fenotipe. Jari baru dan celah di bibir semuanya ekspresif. Elemen pengatur cis menghasilkan perubahan fenotipe dan transkrip gen.
Perbedaan Utama Antara Penetrasi dan Ekspresivitas
Kesimpulan
Penetrasi dan ekspresivitas adalah dua istilah berbeda dalam kelainan genetik. Ini mungkin menunjukkan bahwa keduanya memiliki definisi yang sama tetapi, dengan perbandingan, Anda dapat menemukan perbedaannya. Penetrasi adalah fenotipe genom spesifik pada individu di seluruh populasi. Ekspresivitas adalah derajat atau kisaran fenotipe dari genotipe. Keduanya memiliki konsekuensi unik pada gen. Ekspresivitas ujung penetrasi dipengaruhi oleh gen yang dimodifikasi, mutasi, dan faktor lingkungan. Karena mereka memiliki efek yang berbeda dalam genom, penyebabnya mungkin serupa pada keduanya.
