EDS dan sindrom Marfan sama-sama merupakan kelainan multisistemik, yaitu kelainan yang berkaitan dengan jaringan ikat tubuh manusia. Jaringan ikat adalah jaringan yang melindungi, menopang dan menyusun jaringan dan organ lain dalam tubuh kita. Karena, kedua gangguan tersebut terkait dengan jaringan ikat, ada beberapa kesamaan. Meskipun ada banyak perbedaan utama yang dapat Anda baca di bawah ini.
Sindrom EDS vs Marfan
Perbedaan utama antara EDS dan sindrom Marfan adalah bahwa EDS adalah kelompok kondisi gangguan jaringan ikat yang heterogen. Sedangkan sindrom Marfan merupakan kelainan jaringan ikat yang diturunkan. Sindrom EDS adalah sekelompok lebih dari 10 sindrom yang berbeda sementara Marfan adalah kelainan bawaan tunggal.
EDS adalah singkatan dari sindrom Ehlers-Danlos. Sindrom ini merupakan sekelompok kelainan jaringan ikat heterogen yang mempengaruhi kulit, sendi, dan pembuluh darah penderita. Ini melibatkan cacat genetik dalam struktur dan sintesis jaringan ikat. Sindrom ini heterogen dan dibagi menjadi empat belas jenis.
Sindrom Marfan adalah gangguan yang berhubungan dengan jaringan ikat tubuh. Ini mempengaruhi mata, jantung, dan pembuluh darah. Sebagai akibat dari sindrom ini, pasien yang didiagnosis dengan sindrom ini biasanya tinggi dan kurus. Sindrom ini bisa ringan atau berat, jika parah bisa mengancam jiwa juga.
Tabel Perbandingan Antara EDS Dan Sindrom Marfan
| Parameter Perbandingan | EDS | Sindrom Marfan |
| Definisi | EDS adalah gangguan multi-sistemik, kelompok heterogen gangguan jaringan ikat. | Sindrom Marfan adalah gangguan autosomal dominan yang mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. |
| Jenis | Ada 14 jenis sindrom EDS. | Tidak ada tipe. |
| Gejala | Sendi kendor Kulit melar atau elastis.Kulit rapuh (mudah memar)Nyeri otot | Lengan, kaki, jari tangan, dan kaki yang panjangnya tidak proporsional. Tulang belakang melengkung tidak normal. Gigi berjejal. Tubuh tinggi dan kurus |
| Diagnosa | Tes genetik dan biopsi kulit digunakan. | Kriteria Ghent digunakan. |
| Perlakuan | Obat-obatan, Fisioterapi, dan terkadang operasi. | Latihan fisik, pengobatan, dan terkadang operasi. |
Apa itu EDS?
EDS adalah singkatan dari sindrom Ehlers-Danlos. Merupakan kelainan sekelompok kelainan jaringan ikat heterogen yang mengenai pembuluh darah, kulit, dan persendian. Ini adalah kelainan genetik dan dapat diperhatikan saat lahir atau di masa kanak-kanak.
EDS terjadi karena gen yang ada saat lahir, khususnya penyebab variasi gen yang berbeda. Jenis spesifik EDS ditentukan oleh gen spesifik. Gejala gangguan tersebut termasuk nyeri sendi, sendi kendur, kulit melar, pembentukan bekas luka yang tidak normal, dll.
Menurut penelitian terbaru, itu adalah sekelompok 14 gangguan jaringan ikat. Mereka adalah EDS Klasik, EDS Hypermobile, bagan tipe EDS Varian vaskular dari sindrom Ehlers-Danlos, EDS Kyphoscoliosis, EDS Arthrochalasia, EDS Dermatosparaxis, sindrom Rapuh-kornea, EDS seperti Klasik, EDS Spondylodysplastic, EDS Musculocontractural, EDS Miopati, EDS Periodontal, EDS jantung-katup. Juga, ada klasifikasi lain yang didasarkan pada gejala yang ditentukan oleh mutasi gen tertentu. Ini adalah Grup A, B, C, D, E, F, dan G. Memang, ada banyak varian dan gejala yang tidak teridentifikasi.
Gangguan ini dapat didiagnosis dengan beberapa tes seperti tes genetik, biopsi kulit, dll. Gangguan ini bisa ringan atau berat. Gangguan yang parah dapat menyebabkan komplikasi yang berhubungan dengan nyeri kronis, dislokasi sendi, diseksi aorta, skoliosis, atau osteoartritis dini. Meskipun tidak ada obat untuk gangguan tersebut, beberapa pengobatan yang tepat, terapi fisik, dan penyangga dapat membantu dan pasien dapat menjalani kehidupan normal.
Apa itu Sindrom Marfan?
Sindrom Marfan adalah kelainan genetik, kelainan dominan autosomal. Ini mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Sindrom ini sebagian besar bersifat genetik, 75% dari waktu pasien mewarisi sindrom tersebut. Meskipun 25% dari waktu itu bisa menjadi mutasi baru juga.
Sindrom ini terjadi karena nutasi pada FBN1, sebuah gen yang membuat fibrillin. Fibrilin adalah glikoprotein. Sindrom ini bisa ringan atau berat, jika parah bisa mengancam jiwa. Gangguan tersebut mempengaruhi dinding pembuluh darah, kulit, mata, tulang, paru-paru, jantung, kerangka, dll. Ini mempengaruhi sistem kardiovaskular, mata dan sistem kerangka juga. Tingkat keparahannya dapat menyebabkan komplikasi pada jantung dan aorta.
Satu dari 1000 orang terkena sindrom ini, secara global. Orang yang terkena sindrom ini biasanya kurus dan tinggi dan memiliki sendi yang terlalu fleksibel. Juga, mereka memiliki lengan, kaki, jari tangan, dan kaki yang panjang.
Gangguan ini dapat didiagnosis melalui tes genetik dan pemeriksaan fisik. Kriteria Ghent digunakan untuk diagnosis sindrom Marfan. Tidak ada obat untuk sindrom ini. Pengobatan dan perawatan yang tepat dapat membantu pasien untuk memiliki harapan hidup yang normal. Beberapa obat yang digunakan adalah calcium channel blocker, ACE inhibitor, dan beta-blocker seperti propranolol, dll.
Perbedaan Utama Antara EDS Dan Sindrom Marfan
Kesimpulan
Sindrom EDS dan Marfan adalah gangguan di mana jaringan ikat lunak terpengaruh. Selain itu, kedua kelainan ini jarang terjadi dan dapat diturunkan.
EDS adalah gangguan homogen dengan sekelompok 14 gangguan jaringan ikat, seperti yang diidentifikasi baru-baru ini. Baru-baru ini, pada tahun 2017 klasifikasi baru telah diusulkan secara internasional untuk membedakan antara kelompok gangguan.
Sindrom Marfan adalah gangguan autosomal-dominan. Ini mempengaruhi sistem kardiovaskular dan kerangka. Itu bisa terjadi karena warisan tetapi kadang-kadang bisa juga karena mutasi baru.
Tidak ada obat untuk kedua gangguan ini tetapi dengan perawatan yang tepat, mereka dapat dikendalikan dan orang-orang yang terkena dapat memiliki kehidupan yang baik dan harapan hidup yang normal.
